Лекарство във матката за лечение на гръбначна амиотрофия

Илюстрация на молекулата RisedIplam, лекарство, използвано в матката за лечение на гръбначния амиотрофия. Kateryna Kon / Libra / Getty Images Photo Science

За първи път дете с гръбначен амиотрофия (SMA), рядко нервно -мускулно заболяване с генетичен произход, се лекува от вътрешния му маточен живот чрез лекарство, Risdiplam. За първи път той е бил администриран на майка си от тридесет и две седмици бременност, до раждане. Сега на възраст два и половина, това американско момиче започна да се лекува осем дни и все още го приема. Тя не представя никакви признаци на SMA, пише Ричард Финкел (детска изследователска болница „Св. Джуд“, Мемфис) и нейните колеги, които публикуваха този уникален случай в New England Journal of Medicine 19 февруари.

Дегенеративното увреждане на моторните неврони, които контролират движението, гръбначната амиотрофия се характеризира с прогресивна слабост на мускулите, с атрофия. Това се дължи на мутация в SMN1 гена, която кодира протеина за оцеляване на моторните неврони (SMN), от съществено значение за нормалното функциониране на тези клетки. Заболяването възниква, когато и двамата родители предават детето си дефицитният ген, с който се носят (автозомно рецесивно предаване).

Имате 66,68% от тази статия за четене. Останалото е запазено за абонати.

Източник